İspanya’nın Barselona kentinde bulunan Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) liderliğindeki uluslararası bir bilim insanları ekibi, şimdiye kadar dünya çapında yalnızca 13 kişide tespit edilen, yeni ve son derece nadir bir nörolojik hastalığın keşfedildiğini duyurdu. Keşif, American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan bir makale ile bilim dünyasına tanıtıldı.
HASTALIK BEYNİN BEYAZ CEVHERİNİ ETKİLİYOR
Araştırmaya göre, hastalık bir gendeki özel mutasyonlardan kaynaklanıyor. Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın beynin beyaz cevherini etkilediğini belirterek, hastalarda görülen temel belirtileri sıraladı:
- Yürüme bozukluğu
- Bilişsel gerilik
- Gelişimsel sorunlar
- Yüz dismorfisi
Bu önemli keşif, genom dizilimi ve Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması sayesinde mümkün oldu.
TÜRK BİLİM İNSANLARI DA EKİPTE
Dr. Pujol, hastalığın artık sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapında vaka sayılarının muhtemelen artacağını öngördü. Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede ilk ve önemli bir adım olmasına rağmen tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti.
Söz konusu uluslararası araştırma ekibinde İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi paylaşıldı.
Anadolu Ajansı
